1. Importância do tema na Pediatria
As endocrinopatias neonatais incluem condições de detecção precoce que mudam o prognóstico: o hipotireoidismo congênito (rastreado no pezinho, evita deficiência intelectual) e a hiperplasia adrenal congênita (HAC, risco de crise perdedora de sal e ambiguidade genital). O hiperinsulinismo e os distúrbios da diferenciação sexual completam o tema.
2. Avaliação inicial
Valorizar o resultado do pezinho (TSH para hipotireoidismo; 17-OHP para HAC). Diante de letargia, hipotonia, icterícia prolongada e hérnia umbilical → pensar em hipotireoidismo. Diante de vômitos, desidratação, hiponatremia + hipercalemia e/ou genitália ambígua → pensar em HAC. Toda ambiguidade genital exige avaliação urgente (sexo de criação NÃO deve ser definido às pressas).
3. Fisiopatologia aplicada
No hipotireoidismo congênito, a causa mais comum é a disgenesia tireoidiana
(ectopia/agenesia); — a — falta — de — hormônio — tireoidiano — compromete — o
neurodesenvolvimento — daí a urgência do tratamento. Na HAC por deficiência de 21- hidroxilase (> 95% dos casos), bloqueia-se a síntese de cortisol (e de aldosterona na forma perdedora de sal), com acúmulo de precursores desviados para androgênios: surgem virilização (ambiguidade na menina) e, na forma clássica perdedora de sal, crise adrenal (hiponatremia, hipercalemia, acidose, desidratação) em 1–4 semanas. Implicação: repor o hormônio deficiente precocemente.
4. Diagnóstico
| Condição | Pistas e exames |
|---|---|
| Hipotireoidismo | Pezinho com TSH alto; letargia, hipotonia, icterícia |
| congênito | prolongada, hérnia umbilical, fontanela ampla; confirmar TSH/T4 |
| HAC (21-hidroxilase) | Pezinho com 17-OHP elevado; ambiguidade na menina; perdedora de sal: Na baixo, K alto, acidose |
| Hiperinsulinismo | Hipoglicemia persistente com necessidade de GIR alto (ver tema próprio) |
| Condição | Pistas e exames |
|---|---|
| Distúrbios da | Genitália ambígua; cariótipo, eletrólitos, 17-OHP, USG, |
| diferenciação sexual | dosagens hormonais |
(DDS)
5. Conduta e tratamento
1. 1 — hipotireoidismo congênito: iniciar levotiroxina o quanto antes; monitorizar TSH/T4 e o desenvolvimento. 2. 2 — HAC: glicocorticoide (hidrocortisona) de reposição e, na perdedora de sal, mineralocorticoide (fludrocortisona) + reposição de sal; na CRISE adrenal, hidrocortisona em dose de estresse + soro fisiológico com glicose e correção da hipercalemia. 3. 3 — ambiguidade genital: equipe multidisciplinar; NÃO definir o sexo de criação precipitadamente; investigar (cariótipo, hormônios, imagem).
Doses (protocolo medicamentoso)
| Medicação | Dose | Apresentação | Observações |
|---|---|---|---|
| Levotiroxina | 10–15 mcg/kg/dia VO (dose única) precocemente | Comprimido congênito; iniciar | Hipotireoidismo |
| Hidrocortisona | ~8–15 mg/m²/dia VO ÷ 3 | Comprimido | HAC — reposição |
| (manutenção) | de glicocorticoide | ||
| Hidrocortisona | Bólus ~25–50 mg/m² IV, | Pó/solução | Crise adrenal |
| (crise/estresse) | depois 50–100 mg/m²/dia | (suspeita de perdedora de sal) | |
| Fludrocortisona | 0,05–0,2 mg/dia VO + reposição de sal perdedora de sal | Comprimido na forma | Mineralocorticoide |
As doses neonatais dependem do peso e das idades gestacional e pós-natal — confirme sempre em formulário neonatal (ex.: Neofax) e no protocolo da sua unidade antes de prescrever.
Fluxograma (resumo)
6. Passo 1 — pezinho alterado (TSH↑ ou 17-OHP↑) → confirmar e tratar.
2. Passo 2 — hipotireoidismo → levotiroxina precoce; HAC → hidrocortisona ± fludrocortisona/sal. 3. Passo 3 — crise adrenal → hidrocortisona de estresse + SF/glicose + corrigir K; ambiguidade → equipe multidisciplinar.
7. Comparação de protocolos
Os protocolos da SBP, AAP, NICE, AEP, Oxford (Oxford Handbook), Harvard (Cloherty and Stark's) e do Ministério da Saúde do Brasil convergem nos pontos abaixo; as divergências são pontuais.
- Convergências: rastreio no pezinho (TSH, 17-OHP); levotiroxina precoce no
hipotireoidismo; hidrocortisona ± fludrocortisona na HAC; não apressar o sexo de criação na ambiguidade.
- Divergências (pontuais): os pontos de corte de TSH/17-OHP e os esquemas de
dose de hidrocortisona/fludrocortisona.
8. Critérios de internação
- Internação/ambulatorial: crise adrenal, distúrbio eletrolítico grave ou
ambiguidade em investigação → unidade neonatal; hipotireoidismo estável → ambulatorial com início precoce.
9. Complicações
- Hipotireoidismo não tratado: deficiência intelectual (cretinismo). HAC: crise
adrenal e óbito; efeitos do excesso/baixa de corticoide. Ambiguidade: impacto psicossocial se mal conduzida.
10. Erros comuns
- atrasar a levotiroxina (janela do neurodesenvolvimento); não pensar em HAC no
RN com vômitos/hiponatremia + hipercalemia; definir o sexo de criação às pressas na ambiguidade; não dar dose de estresse na crise adrenal.
11. Considerações finais — pontos-chave (ENAMED)
- Hipotireoidismo congênito: causa mais comum é a disgenesia; tratar PRECOCE
com levotiroxina (evita deficiência intelectual).
- HAC (21-hidroxilase): 17-OHP alto; forma perdedora de sal → Na baixo, K alto,
acidose, crise adrenal.
- Crise adrenal: hidrocortisona de estresse + SF com glicose + corrigir hipercalemia.
- Ambiguidade genital: investigar e NÃO apressar o sexo de criação.
Pontos-chave para residência e ENAMED
- HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO: causa mais comum = DISGENESIA
(ectopia/agenesia); rastreio por TSH no pezinho; tratar PRECOCE com levotiroxina 10–15 mcg/kg/dia — atraso causa deficiência intelectual.
- Sinais: icterícia PROLONGADA, hipotonia, letargia, hérnia umbilical, fontanela
ampla, macroglossia, constipação.
- HAC por 21-HIDROXILASE (> 95%): 17-OHP elevado no pezinho; PERDEDORA
DE SAL = hiponatremia + HIPERCALEMIA + acidose (crise em 1–4 semanas).
- Na MENINA, a HAC causa virilização/ambiguidade; o MENINO costuma ter
genitália normal e abrir com crise — alta letalidade se não diagnosticado.
- CRISE ADRENAL: hidrocortisona em dose de ESTRESSE (~50 mg/m²) + soro
fisiológico com glicose + corrigir hipercalemia.
- AMBIGUIDADE GENITAL: emergência diagnóstica — equipe multidisciplinar; NÃO
definir o sexo de criação precipitadamente.
Referências (ABNT NBR 14724) 1. SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA. Triagem e manejo das endocrinopatias neonatais.
Documentos Científicos.
2. SPEISER, P. W. et al. (Endocrine Society). Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase
Deficiency: Clinical Practice Guideline.
12. BRASIL. Ministério da Saúde. Programa Nacional de Triagem Neonatal.
Última revisão de conteúdo: junho/2026. Confirme as diretrizes vigentes e as doses antes de publicar.
Casos clínicos (estilo ENAMED) Caso 1 RN com 3 semanas, com 17-OHP elevado no pezinho, apresenta vômitos, desidratação e perda de peso. Exames: sódio 125, potássio 6,8 e acidose metabólica. A genitália é ambígua.
Questão 1. Diagnóstico mais provável?
(A) Estenose hipertrófica do piloro (B) Hiperplasia adrenal congênita (forma perdedora de sal) (C) Sepse urinária (D) Hipotireoidismo (E) Erro inato isolado
Questão 2. Conduta imediata na crise?
(A) Apenas reidratação oral (B) Hidrocortisona em dose de estresse + soro fisiológico com glicose + corrigir a hipercalemia (C) Insulina isolada (D) Levotiroxina (E) Antibiótico apenas
Questão 3. Sobre a genitália ambígua, qual a conduta?
(A) Definir o sexo de criação imediatamente (B) Investigar com equipe multidisciplinar, sem apressar a definição do sexo (C) Registrar como masculino sempre (D) Operar de imediato (E) Ignorar
Caso 2 RN com icterícia prolongada, hipotonia, fontanela ampla, hérnia umbilical e dificuldade alimentar; o pezinho mostrou TSH elevado.
Questão 4. Diagnóstico mais provável?
(A) Hipotireoidismo congênito (B) HAC (C) Galactosemia (D) Sepse (E) Anemia
Questão 5. Tratamento e urgência?
(A) Levotiroxina, iniciada precocemente (B) Aguardar 1 mês para tratar (C) Apenas observação (D) Corticoide
(E) Iodo em megadose
Questão 6. Causa mais comum do hipotireoidismo congênito?
(A) Disgenesia tireoidiana (ectopia/agenesia) (B) Deficiência de iodo materna sempre (C) Tireoidite autoimune do RN (D) Adenoma (E) Câncer de tireoide
Gabarito comentado Questão 1 — Resposta: B 17-OHP alto, hiponatremia, hipercalemia, acidose e ambiguidade = HAC perdedora de sal. Questão 2 — Resposta: B Crise adrenal: hidrocortisona de estresse + SF com glicose + corrigir a hipercalemia. Questão 3 — Resposta: B Investigar com equipe multidisciplinar e não apressar a definição do sexo de criação. Questão 4 — Resposta: A Icterícia prolongada, hipotonia, hérnia umbilical e TSH alto: hipotireoidismo congênito. Questão 5 — Resposta: A Levotiroxina precoce é essencial para preservar o neurodesenvolvimento. Questão 6 — Resposta: A A disgenesia tireoidiana é a causa mais comum do hipotireoidismo congênito. Última revisão de conteúdo: junho/2026. Confirme as diretrizes vigentes e as doses antes de publicar.