1. Importância do tema na Pediatria
A avaliação dismorfológica organiza o raciocínio diante do RN com anomalias congênitas: classificar os achados, reconhecer padrões (síndromes) e orientar a investigação e o aconselhamento genético. Os conceitos (malformação, deformação, disrupção, displasia; sequência × síndrome × associação) e as principais cromossomopatias são clássicos de prova.
2. Avaliação inicial
História gestacional/familiar (consanguinidade, perdas, exposições, oligo/polidrâmnio), exame físico SISTEMÁTICO (medidas, fácies, mãos/pés, coluna, genitália, órgãos internos por imagem) e a distinção entre anomalias MAIORES (impacto funcional/cirúrgico) e MENORES (pistas diagnósticas). Fotografar e medir ajuda a reconhecer padrões.
3. Conceitos fundamentais
| Termo | Definição |
|---|---|
| Malformação | Defeito intrínseco da morfogênese (ex.: cardiopatia, fenda) |
| Deformação | Forma alterada por força mecânica externa sobre estrutura normal (ex.: pé torto por oligoâmnio) |
| Disrupção | Destruição de tecido previamente normal (ex.: bridas amnióticas) |
| Displasia | Organização anormal das células em tecidos (ex.: displasias esqueléticas) |
| Sequência | Cascata de eventos a partir de UMA anomalia inicial (ex.: Pierre Robin; sequência de Potter) |
| Síndrome | Conjunto de anomalias com causa comum conhecida (ex.: Down) |
| Associação | Anomalias que ocorrem juntas mais que o acaso, sem causa única (ex.: VACTERL) |
4. Diagnóstico — investigação
| Exame | Utilidade |
|---|---|
| Cariótipo | Cromossomopatias numéricas/estruturais (Down, Edwards, Patau, Turner) |
| Microarray (CGH-array) | Microdeleções/duplicações não vistas no cariótipo |
| Painéis/sequenciamento | Doenças monogênicas |
(quando indicado)
Imagem (ecocardiograma, — Anomalias internas e esqueléticas
US, RM, RX)
5. Conduta
1. 1 — descrever objetivamente os achados (sem “rotular” precocemente) e classificar (maior/menor; malformação/deformação/etc.). 2. 2 — investigar conforme a hipótese (cariótipo/microarray, imagem, avaliação de órgãos) e envolver a genética clínica. 3. 3 — manejar as anomalias com risco de vida, oferecer aconselhamento genético e seguimento multidisciplinar.
Principais cromossomopatias
| Síndrome | Achados típicos |
|---|---|
| Down (T21) | Hipotonia, fácies típica, prega palmar única, cardiopatia (DSAV), risco de atresia duodenal |
| Edwards (T18) | Mãos cerradas com sobreposição de dedos, pés em mata- borrão, microngnatia; alta letalidade |
| Patau (T13) | Holoprosencefalia, fenda labiopalatina, polidactilia, defeitos de linha média; alta letalidade |
| Turner (45,X) | Menina com linfedema, pescoço alado, coarctação; baixa estatura |
Fluxograma (resumo)
6. Passo 1 — anomalias → descrever + classificar (maior/menor; tipo).
2. Passo 2 — reconhecer padrão (sequência/síndrome/associação) → investigar (cariótipo/microarray/imagem).
7. Passo 3 — manejar, aconselhar e seguir com a genética.
8. Comparação de protocolos
Os protocolos da SBP, AAP, NICE, AEP, Oxford (Oxford Handbook), Harvard (Cloherty and Stark's) e do Ministério da Saúde do Brasil convergem nos pontos abaixo; as divergências são pontuais.
- Convergências: classificação dos defeitos; distinção maior/menor;
cariótipo/microarray na investigação; envolvimento da genética e aconselhamento.
- Divergências (pontuais): a ordem exata da investigação genética (cariótipo ×
microarray × sequenciamento) conforme disponibilidade.
9. Critérios de internação
- Internação/ambulatorial: anomalias maiores com risco/necessidade cirúrgica →
unidade neonatal; demais casos → seguimento ambulatorial com genética.
10. Complicações
- Decorrem das anomalias associadas (cardíacas, gastrointestinais, renais,
neurológicas) e do impacto no neurodesenvolvimento; importância do aconselhamento.
11. Erros comuns
- “rotular” uma síndrome sem exame/investigação; confundir deformação
(mecânica) com malformação (intrínseca); não pesquisar anomalias internas associadas; não oferecer aconselhamento genético.
12. Considerações finais — pontos-chave (ENAMED)
- Classificar: malformação (intrínseca) × deformação (mecânica) × disrupção
(destruição) × displasia (tecidual).
- Sequência (uma origem) × síndrome (causa comum) × associação (sem causa
única, ex.: VACTERL).
- Anomalias MAIORES têm impacto funcional/cirúrgico; as MENORES são pistas
diagnósticas.
- Investigar com cariótipo/microarray + imagem e envolver a genética clínica.
Pontos-chave para residência e ENAMED
- CONCEITOS-CHAVE: MALFORMAÇÃO (defeito intrínseco) × DEFORMAÇÃO
(força mecânica, ex.: oligoâmnio) × DISRUPÇÃO (bridas amnióticas) × DISPLASIA (organização tecidual).
- SEQUÊNCIA (uma anomalia inicial → cascata: Pierre Robin, Potter) × SÍNDROME
(causa comum: Down) × ASSOCIAÇÃO (VACTERL, CHARGE).
- Anomalias MAIORES (cirúrgicas/funcionais) × MENORES (pistas) — buscar
anomalias INTERNAS associadas.
- DOWN (T21): hipotonia, prega palmar única, DSAV, atresia duodenal (“dupla
bolha”). EDWARDS (T18): mãos cerradas/dedos sobrepostos. PATAU (T13):
holoprosencefalia, polidactilia, fenda.
- TURNER (45,X): linfedema de mãos/pés, pescoço alado, coarctação da aorta.
- Investigação: cariótipo (numéricas) → microarray (microdeleções) →
sequenciamento (monogênicas); sempre com genética e aconselhamento.
Referências (ABNT NBR 14724)
13. JONES, K. L. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation.
2. SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA. Abordagem do recém-nascido com malformações.
Documento Científico.
3. AMERICAN COLLEGE OF MEDICAL GENETICS. Diretrizes de investigação genética. Última revisão de conteúdo: junho/2026. Confirme as diretrizes vigentes e as doses antes de publicar.
Casos clínicos (estilo ENAMED) Caso 1 RN com hipotonia, fácies característica, prega palmar transversa única e sopro cardíaco. O ecocardiograma mostra defeito do septo atrioventricular.
Questão 1. Hipótese diagnóstica?
(A) Síndrome de Edwards (B) Síndrome de Down (trissomia do 21) (C) Síndrome de Patau (D) Síndrome de Turner (E) Sequência de Potter
Questão 2. Exame para confirmar a cromossomopatia?
(A) Hemograma (B) Cariótipo (C) Radiografia (D) EEG (E) Dosagem de TSH
Questão 3. Malformação gastrointestinal classicamente associada?
(A) Atresia de esôfago (B) Atresia duodenal (sinal da dupla bolha) (C) Onfalocele (D) Gastrosquise (E) Ânus imperfurado isolado
Caso 2 RN com pé torto bilateral e contraturas, em gestação com oligoâmnio acentuado por agenesia renal; fácies comprimida e hipoplasia pulmonar.
Questão 4. Como classificar o pé torto nesse contexto?
(A) Malformação intrínseca (B) Deformação (força mecânica por oligoâmnio) (C) Disrupção (D) Displasia (E) Associação
Questão 5. Como se chama a cascata de eventos a partir do oligoâmnio por agenesia renal?
(A) Síndrome de Down (B) Sequência de Potter (C) Associação VACTERL (D) Síndrome de Turner (E) Sequência de Pierre Robin
Questão 6. Conjunto de anomalias sem causa única, que ocorrem juntas mais que o acaso, denomina-se:
(A) Síndrome (B) Associação (ex.: VACTERL) (C) Sequência (D) Deformação (E) Displasia
Gabarito comentado Questão 1 — Resposta: B Hipotonia, fácies típica, prega única e DSAV sugerem síndrome de Down. Questão 2 — Resposta: B O cariótipo confirma a trissomia do 21. Questão 3 — Resposta: B A atresia duodenal (dupla bolha) associa-se à síndrome de Down. Questão 4 — Resposta: B O pé torto por oligoâmnio é uma deformação (força mecânica sobre estrutura normal). Questão 5 — Resposta: B A agenesia renal → oligoâmnio → compressão = sequência de Potter. Questão 6 — Resposta: B Anomalias que ocorrem juntas sem causa única são uma associação (ex.: VACTERL). Última revisão de conteúdo: junho/2026. Confirme as diretrizes vigentes e as doses antes de publicar.